Charlotte & Co

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Samedi 26 septembre 2009

Tiens bon, Théo!!

Coucou!!

On n'a pas vraiment le moral maman et moi, aujourd'hui... On est inquiète car mon copain Théo n'est pas en forme .
On ne peut pas faire grand chose pour l'aider ainsi que sa famille; Il faut attendre que ça aille mieux!! Et j'espère bien, que tout va aller mieux.
Tiens bon Théo, on pense à toi et on croise tout ce qu'on peut croiser!!

Plein de monde prie pour toi, et tu sais, ils ne lâchent rien!!! Ils sont super forts et,je sais qu'ils sont toujours là pour moi, alors pour toi aussi.

Pleins de bises à toi et à tes parents!!!

A bientôt avec de bonnes nouvelles.

Par peanuts
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Jeudi 24 septembre 2009

Rendez-vous manqué!!

Coucou à tous et toutes

Merci pour tous vos messages et vos commentaires, ça me fait très, très plaisir !!
Je vois que les gens qui sont loin, peuvent être un peu au courant de ce qui se passe. C'est cool!

Finalement, comme j'ai été malade toute la nuit, avec de la fièvre et tout et tout, on a appelé le taxi et le docteur pour annuler le rendez-vous à Marseille!! Pas de bol.

Le prochain est fixé au jeudi 8 octobre. Ils auront encore besoin de mon ADN pour pousser les analyses car les docteurs se sont téléphonés!! On espère qu'il y ait un soupçon de piste là dessous... On verra bien!!

Pour l'instant, je me repose à la maison avec maman. Je n'ai pas la grippe, c'est juste un gros rhume mais qui mérite plein d'attention, de câlins, de bisous et de réconfort!!!

Je vous dis à très vite et ..A bas, bas, babali les microbes!!!

Charlotte

Par peanuts
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Mercredi 23 septembre 2009

Je suis baladeuuuuuuuu!

Coucou!!

Aujourd'hui, ce sera court!!
Je suis baladeuuu..complètement baladeuuu.. Maman m'a fait un joli cadeau: elle b' a refilé son gros rubhe! Je tousse, je mouche, rien ne m'arrête! Comme ça m'énerve, je pleure pour que maman comprenne bien que son cadeau, elle pouvait se le garder!!
Non, non et non, la grippe A ne passera pas par boi!!!
Je sais que ça ira mieux bientôt mais pour l'instant: marrrrre!

Je vous écrirai demain, quand ça ira bieux!!

A vos bouchoirs....Atchouuuum!!

Par peanuts
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Mardi 22 septembre 2009

Un petit frère ou une petite soeur, c'est pour quand??

Coucou!!

Je ne vous avais pas tout dit, tout à l'heure. Déjà que c'était vraiment compliqué avec les "mitomachins", j'allais pas vous raconter des histoires de gènes en plus !!!
En fait, papa et maman voudraient bien que j'ai une petite soeur ou un petit frère et pas dans 20 ans, si possible!!

Le "docteur qui sait tout sur tout" nous a expliqué qu'il y avait deux possibilités pour expliquer mon anomalie génétique mais que pour l'instant, ils ne savaient pas trop laquelle était bonne.

- 1er cas:
Le dysfonctionnement mitochondrial dans mes cellules serait dû, directement, à des gènes qui ne marcheraient pas bien. (le dernier gène été découvert en septembre 2009). Ils vont analyser ces 5 gènes dans notre ADN à tous les 3 (papa, maman et moi) et chercher si ils fonctionnent bien. S'ils trouvent un problème, il sera possible de déterminer si un futur bébé sera porteur de ces gènes ou pas. (On pourra analyser l'ADN du bébé.)
Mais comme nous a dit le Docteur, il se peut qu'on ne trouve rien et que ce soit dû au 6ème ou 7ème ou 8ème gène qu'ils n'ont pas encore trouvé. ... Croisez les doigts que ce soit dans les 5 premiers!!!!

- 2ème cas:
Le dysfonctionnement serait dû à une chaîne de gènes qui ne marcheraient pas bien ou seraint absents en amont de la chaîne respiratoire de la mitochondrie. Ces gènes interagiraient entre eux et la cause ne seraient plus directe cette fois-ci, mais indirecte et aléatoire. Donc là, pas moyen de faire un diagnostic prénatal...

Mais il y a un mais!!!!

Les généticiens de Marseille font des recherche de leur côté. Ils auraient trouvé, fin juin, un gros morceau de gène manquant chez Charlotte. ils ont pris notre ADN, pour savoir si c'était le cas chez nous. S'ils ne trouvent rien chez nous, cela veut dire que cette "délétion" (désolée pour le gros mot mais c'est comme ça que ça s'appelle) est apparue spontanement chez Charlotte et que ce serait probablement une très bonne piste à suivre. ( car elle a cette délétion et qu'elle est malade et que nous, on ne l'a pas et qu'on est en bonne santé) Vous suivez toujours???
Quand on a dit ça au "docteur qui sait tout sur tout" de Nice, elle était très contente et devait appellé Marseille pour voir si leurs recherches ne seraient pas complémentaires aux siennes!! Ce qui pourrait expliquer, le dysfonctionnement des gènes du 2ème cas, peut être!!!
Il y aurait probablement, si Nice et Marseile ont raison tous les deux dans ce cas, un diagnostique prénatal possible, car on saura où chercher dans le génôme!!!!
Un espoir donc !!!!

Nous, on retourne à Marseille jeudi matin, et j'espère que les doctoresses auront eu le temps de s'appeler!! Sinon, je vais me fâcher très fort!!! Je vous en dirai plus jeudi soir!!!

Bon ben, c'est pas tout ça, mais je sais pas vous, mais j'ai mal à la tête moi!!! tous ces trucs génétiques, c'est vraiment gonflant!!
Heureusement que Maman est là pour m'expliquer les trucs!! Je lui fais croire que je comprends tout, comme ça elle est contente!!!

Je vous dis à très bientôt car un câlin m'appelle, et on ne dit jamais non à un gros gros câlin!!!

Par peanuts
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Mardi 22 septembre 2009

Diagnostic possible en génétique

Coucou!!

On a eu, ce matin, le rendez vous avec le "docteur pas sympa qui sait tout sur tout".

J'étais très "belle "avec mon masque dans l'hôpital. Tout le monde me regardait bizarrement!!! Au moins, comme ça "tu n'auras pas attrappé de maladies" m'a dit maman!!!

Le Docteur nous a reçu et elle et ses copains de la génétique auraient trouvé ce qui cloche chez moi!!! C'est très rare et vraiment archi méga compliqué...
Je vais tenter de vous raconter un peu ce qui se passe dans mes cellules:

Dans chaque cellule de notre corps, on a tous de petits organites appelés "mitochondries", dont le travail est de fabriquer l'énergie dont la cellule a besoin pour fonctionner.
Cette mitochondrie est composée de plusieurs complexes ( I, II, III...) qui se répartissent la tâche de fabriquer l'énergie, en se transmettant les molécules au fur et à mesure de leur production. Un peu, comme une chaîne quand on veut éteindre un incendie avec un seau.
Bon ben, chez moi ce serait le complexe II qui ne marcherait pas comme il faut. J'ai donc une "maladie mitochondriale au niveau du complexe II de la chaine respiratoire." Une simple angine, ça aurait été plus simple, non? Donc, comme les cellules ont toutes besoin d'énergie pour fonctionner, celles qui en comsomment le plus (comme le cerveau et les muscles) ne marchent pas très bien. Mon épilepsie viendrait de là...

Pour l'instant, on ne sait pas vraiment ce qui cause cette anomalie génétique et on cherche à le comprendre.

J'espère que vous avez tout compris.

De toute façon, ça ne change pas grand chose pour moi, car il n'existe pas de traitement encore. La médecine fait des super progrès mais pas encore assez vite pour trouver un médicament miracle...
Ben, moi, je profite de chaque moment et comme ça la vie est plus belle!!!
A très bientôt!!!

Par peanuts
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